ジーネックスの全ゲノム検査
遺伝性がんや難病・希少疾患など、遺伝性疾患を発症する可能性を知ることで自身と家族の健康について理解を深め、Quality of Life の向上につなげます。
全ゲノム検査と従来の遺伝子検査との違い
全ゲノム検査と遺伝性疾患
ジーネックスの全ゲノム検査レポート
あなたの全ゲノム（核DNAおよびミトコンドリアDNA中の約30億個の塩基配列全て）における違い＝変異を検出します。
ゲノムと疾患の関係に着目して、数百万の変異から疾患リスクとなり得るものに絞り込んだ結果をレポートします。
ジーネックスの全ゲノム検査はあなたの持つ変異情報を、情報がどれだけ確からしいかを判断するためのデータなども添えてできるだけ多くお返します。
全ゲノム検査と遺伝性がん
遺伝性がんを自分事として考えたり、家族と相談することはそう多くないのではないでしょうか。また乳がんはしこりに気付くことがあるようですが、卵巣がんや大腸がんは自分で発見することが困難です。
近年、遺伝子検査の結果をその後の予防や治療方針に活用する動きが広がっています。例えば、HBOC（遺伝性乳がん卵巣がん）と診断された場合、乳房や卵巣を予防的に切除する手術（リスク低減手術）や、早期発見のためのきめ細かい検査（サーベイランス）も保険適用で受けられるようになりました。
全ゲノム検査で、もし遺伝性乳がん卵巣がん、子宮内膜がん、大腸がんになるリスクが高いという結果が出たとしても、必ずしも全ての方が発症するという訳ではありません。医療機関の専門医に相談して診断を受けたり、同じ悩みを抱える当事者の方から適切なアドバイスを受けることにつながります。
全ゲノム検査と難病・希少疾患
ジーネックスの全ゲノム検査は難病・希少疾患に関して次のような方の利用を想定しています。
- 診断確定しているが、原因遺伝子が不明な方
- 症状はあるが、診断が確定していない方
- 遺伝子検査などでも原因が分からなかった方
- 保因者である可能性がある方（ご家族など）
- 原因遺伝子まで特定されているが、検査に関心がある方
- その他、遺伝子変異の有無を知っておきたい方
医療における遺伝子検査との違い
希少疾患はその患者世界全体で3億5千万人（全人口の約5%）と言われており、その希少性から診断が確定するまで平均8年余りの時間がかかっています。
診断が確定していない方などには通常の医学的検査とともに、図のような利用方法が考えられます。
ご利用の流れ
ご利用には、こちらのページから全ゲノム検査の内容を正しく理解し、同意する必要があります。
申込後はご自宅に郵送される検体採取キットに唾液を採取いただき、返信用封筒でお送り下さい。 検査結果は、送付後2～3ヶ月程度かかります。
唾液検体採取キットはご自身で唾液を溜めるタイプと、スポンジを口の中に入れて採取するタイプのどちらかをお選びになれます。
ジーネックスの全ゲノム検査で探し出す情報
専門家が「病気に関連する」と評価してデータベースに登録された変異などの有無をレポートします。
ただし、分かることは変異などが「ありそうかどうか」に過ぎず、かつ、もしあったとしても病気を発症するとは限りません。
ジーネックスの全ゲノム検査は病気かどうかの医学的な「診断」を得るための検査ではないことを、あらかじめご理解下さい。
レポートを受け取ったあとは
レポートの内容、検査全般に関する問い合わせの場合
レポートの内容、全ゲノム検査全般に関するお問い合わせはジーネックスまでお寄せください。メール・電話・オンライン会議などで対応いたします。
検査結果に関する医療的な相談や遺伝カウンセリングを希望する場合、その他のカウンセリング全般
検査結果の医学的なカウンセリング、または遺伝子検査に関するカウンセリングを希望する場合、遺伝カウンセリングを実施する医師を紹介します。
医療に関するご相談やレポートを診断の参考にする場合※
医療的な相談は、医療機関に全ゲノム検査レポートをご持参になるなどして行って下さい。
※ジーネックスが医療行為を行ったり、医療機関を紹介することはできません。
ご注意事項
- ジーネックスの全ゲノム検査は医療行為ではありません。また従って診断確定に用いることもできません
- 見つかった遺伝子変異に関連する疾患の詳しい情報、症状、発症の有無、治療法等の情報を提供することはできません
- 気になる変異が見つかった場合には、本レポートを参考に主治医、かかりつけ医などの医療機関にお持ちするなど、医療的な診断を受けることを勧めています