全ゲノム検査と遺伝性がん

遺伝性乳がん・卵巣がん

乳がんは日本人女性に最も多いがんです。乳がんの5～10％はHBOC（Hereditary Breast and Ovarian Cancer）、いわゆる遺伝性乳がん卵巣がんだとされています。ゲノムを構成するDNAは、紫外線や化学物質の刺激によって、日常的に損傷することが知られています。このDNAを修復するためにBRCA1またはBRCA2という遺伝子があります。BRCA1やBRCA2に生まれつき変異があり、正常に働かないことが原因で乳がんや卵巣がんを発症することが知られています。BRCA1やBRCA2に変異があると、変異がない場合に比べて乳がんの発症リスクが6～12倍に高まるとも言われています。

遺伝性大腸がん・子宮内膜がん

ヒトの細胞は日々新しい細胞に入れ替わっていることが知られています。細胞が入れ替わるときに、ゲノムを構成するDNAも複製されますが、1,000万回に1回は複製がうまくいかず、遺伝子の一部に変異が入ってしまいます。ヒトは、これを修復する機能も備えています。この修復機能が生まれつきうまく働かなくなっていると大腸がんや子宮内膜がんをはじめ、さまざまな悪性腫瘍を発症します。これをリンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス性大腸がん：Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer：HNPCC）と言います。リンチ症候群は、大腸がんや子宮内膜がんなどの発症リスクが高まる疾患です。全ての大腸がんのうち、2-5％程度がリンチ症候群であり、最も頻度が高い遺伝性腫瘍の一つとされています。

遺伝性がんと全ゲノム検査

遺伝子検査の結果をその後の予防や治療方針に活用し、遺伝性がんに不安を抱える方の選択肢を増やしていく動きが広がっています。例えば、医療機関の検査の結果でHBOCと診断された場合、乳房や卵巣を予防的に切除する手術（リスク低減手術）や、早期発見のためのきめ細かい検査（サーベイランス）も保険適用で受けられるようになりました。医療機関では、医師だけでなく専門的な知識を持った看護師や遺伝カウンセラーが一緒になって患者に寄り添い、よりよい選択ができる支援が整っています。

一方で、日常の中では、遺伝性のがんについて自分事として考えたり、家族と相談したりする時間はなかなか取ることができないのが実情です。ご自身で乳腺に触ってしこりに気付くこともあるようですが、卵巣や大腸は触れないので自分で発見することができません。ジーネックスの全ゲノム検査は、自宅で採取した唾液を郵送するだけの簡単な検査です。全ゲノム検査をして、もし遺伝性乳がん卵巣がん、そして子宮内膜がん、大腸がんになるリスクが高いという結果が出たとしても、必ずしも全ての方が発症するという訳ではありません。医療機関の専門医に相談して診断を受けたり、同じ悩みを抱える当事者の方から適切なアドバイスを受けることができるかもしれません。

もし、ご自身ががんだと分かり、そのがんが遺伝性であるかどうかを調べたうえで治療を受けるのであれば、治療や再発防止の選択肢を増やすことができます。また、遺伝性のがんのことを正しく理解して、ご自身とご家族の未来について話し合っていくこともできるでしょう。

ジーネックスは、遺伝性のがんに少しでも不安を抱えていらっしゃるあなたが、全ゲノム検査を受けることで、ご自身の体質を知り、さらにはご家族の健康管理にもつなげていただけることを願っています。