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現在配信中の治験レポート
指定難病一覧
番号 | 病名 |
---|---|
1 | 球脊髄性筋萎縮症 |
2 | 筋萎縮性側索硬化症 |
3 | 脊髄性筋萎縮症 |
4 | 原発性側索硬化症 |
5 | 進行性核上性麻痺 |
6 | パーキンソン病 |
7 | 大脳皮質基底核変性症 |
8 | ハンチントン病 |
9 | 神経有棘赤血球症 |
10 | シャルコー・マリー・トゥース病 |
11 | 重症筋無力症 |
12 | 先天性筋無力症候群 |
13 | 多発性硬化症/視神経脊髄炎 |
14 | 慢性炎症性脱髄性多発神経炎/多巣性運動ニューロパチー |
15 | 封入体筋炎 |
16 | クロウ・深瀬症候群 |
17 | 多系統萎縮症 |
18 | 脊髄小脳変性症(多系統萎縮症を除く。) |
19 | ライソゾーム病 |
20 | 副腎白質ジストロフィー |
21 | ミトコンドリア病 |
22 | もやもや病 |
23 | プリオン病 |
24 | 亜急性硬化性全脳炎 |
25 | 進行性多巣性白質脳症 |
26 | HTLV-1関連脊髄症 |
27 | 特発性基底核石灰化症 |
28 | 全身性アミロイドーシス |
29 | ウルリッヒ病 |
30 | 遠位型ミオパチー |
31 | ベスレムミオパチー |
32 | 自己貪食空胞性ミオパチー |
33 | シュワルツ・ヤンペル症候群 |
34 | 神経線維腫症 |
35 | 天疱瘡 |
36 | 表皮水疱症 |
37 | 膿疱性乾癬(汎発型) |
38 | スティーヴンス・ジョンソン症候群 |
39 | 中毒性表皮壊死症 |
40 | 高安動脈炎 |
41 | 巨細胞性動脈炎 |
42 | 結節性多発動脈炎 |
43 | 顕微鏡的多発血管炎 |
44 | 多発血管炎性肉芽腫症 |
45 | 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 |
46 | 悪性関節リウマチ |
47 | バージャー病 |
48 | 原発性抗リン脂質抗体症候群 |
49 | 全身性エリテマトーデス |
50 | 皮膚筋炎/多発性筋炎 |
51 | 全身性強皮症 |
52 | 混合性結合組織病 |
53 | シェーグレン症候群 |
54 | 成人発症スチル病 |
55 | 再発性多発軟骨炎 |
56 | ベーチェット病 |
57 | 特発性拡張型心筋症 |
58 | 肥大型心筋症 |
59 | 拘束型心筋症 |
60 | 再生不良性貧血 |
61 | 自己免疫性溶血性貧血 |
62 | 発作性夜間ヘモグロビン尿症 |
63 | 特発性血小板減少性紫斑病 |
64 | 血栓性血小板減少性紫斑病 |
65 | 原発性免疫不全症候群 |
66 | IgA腎症 |
67 | 多発性嚢胞腎 |
68 | 黄色靱帯骨化症 |
69 | 後縦靱帯骨化症 |
70 | 広範脊柱管狭窄症 |
71 | 特発性大腿骨頭壊死症 |
72 | 下垂体性ADH分泌異常症 |
73 | 下垂体性TSH分泌亢進症 |
74 | 下垂体性PRL分泌亢進症 |
75 | クッシング病 |
76 | 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 |
77 | 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 |
78 | 下垂体前葉機能低下症 |
79 | 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体) |
80 | 甲状腺ホルモン不応症 |
81 | 先天性副腎皮質酵素欠損症 |
82 | 先天性副腎低形成症 |
83 | アジソン病 |
84 | サルコイドーシス |
85 | 特発性間質性肺炎 |
86 | 肺動脈性肺高血圧症 |
87 | 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 |
88 | 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 |
89 | リンパ脈管筋腫症 |
90 | 網膜色素変性症 |
91 | バッド・キアリ症候群 |
92 | 特発性門脈圧亢進症 |
93 | 原発性胆汁性胆管炎 |
94 | 原発性硬化性胆管炎 |
95 | 自己免疫性肝炎 |
96 | クローン病 |
97 | 潰瘍性大腸炎 |
98 | 好酸球性消化管疾患 |
99 | 慢性特発性偽性腸閉塞症 |
100 | 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 |
101 | 腸管神経節細胞僅少症 |
102 | ルビンシュタイン・テイビ症候群 |
103 | CFC症候群 |
104 | コステロ症候群 |
105 | チャージ症候群 |
106 | クリオピリン関連周期熱症候群 |
107 | 若年性特発性関節炎 |
108 | TNF受容体関連周期性症候群 |
109 | 非典型溶血性尿毒症症候群 |
110 | ブラウ症候群 |
111 | 先天性ミオパチー |
112 | マリネスコ・シェーグレン症候群 |
113 | 筋ジストロフィー |
114 | 非ジストロフィー性ミオトニー症候群 |
115 | 遺伝性周期性四肢麻痺 |
116 | アトピー性脊髄炎 |
117 | 脊髄空洞症 |
118 | 脊髄髄膜瘤 |
119 | アイザックス症候群 |
120 | 遺伝性ジストニア |
121 | 脳内鉄沈着神経変性症 |
122 | 脳表ヘモジデリン沈着症 |
123 | HTRA1関連脳小血管病 |
124 | 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 |
125 | 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 |
126 | ペリー病 |
127 | 前頭側頭葉変性症 |
128 | ビッカースタッフ脳幹脳炎 |
129 | 痙攣重積型(二相性)急性脳症 |
130 | 先天性無痛無汗症 |
131 | アレキサンダー病 |
132 | 先天性核上性球麻痺 |
133 | メビウス症候群 |
134 | 中隔視神経形成異常症/ドモルシア症候群 |
135 | アイカルディ症候群 |
136 | 片側巨脳症 |
137 | 限局性皮質異形成 |
138 | 神経細胞移動異常症 |
139 | 先天性大脳白質形成不全症 |
140 | ドラベ症候群 |
141 | 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん |
142 | ミオクロニー欠神てんかん |
143 | ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん |
144 | レノックス・ガストー症候群 |
145 | ウエスト症候群 |
146 | 大田原症候群 |
147 | 早期ミオクロニー脳症 |
148 | 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん |
149 | 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 |
150 | 環状20番染色体症候群 |
151 | ラスムッセン脳炎 |
152 | PCDH19関連症候群 |
153 | 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 |
154 | 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 |
155 | ランドウ・クレフナー症候群 |
156 | レット症候群 |
157 | スタージ・ウェーバー症候群 |
158 | 結節性硬化症 |
159 | 色素性乾皮症 |
160 | 先天性魚鱗癬 |
161 | 家族性良性慢性天疱瘡 |
162 | 類天疱瘡(後天性表皮水疱症を含む。) |
163 | 特発性後天性全身性無汗症 |
164 | 眼皮膚白皮症 |
165 | 肥厚性皮膚骨膜症 |
166 | 弾性線維性仮性黄色腫 |
167 | マルファン症候群 |
168 | エーラス・ダンロス症候群 |
169 | メンケス病 |
170 | オクシピタル・ホーン症候群 |
171 | ウィルソン病 |
172 | 低ホスファターゼ症 |
173 | VATER症候群 |
174 | 那須・ハコラ病 |
175 | ウィーバー症候群 |
176 | コフィン・ローリー症候群 |
177 | ジュベール症候群関連疾患 |
178 | モワット・ウィルソン症候群 |
179 | ウィリアムズ症候群 |
180 | ATR-X症候群 |
181 | クルーゾン症候群 |
182 | アペール症候群 |
183 | ファイファー症候群 |
184 | アントレー・ビクスラー症候群 |
185 | コフィン・シリス症候群 |
186 | ロスムンド・トムソン症候群 |
187 | 歌舞伎症候群 |
188 | 多脾症候群 |
189 | 無脾症候群 |
190 | 鰓耳腎症候群 |
191 | ウェルナー症候群 |
192 | コケイン症候群 |
193 | プラダー・ウィリ症候群 |
194 | ソトス症候群 |
195 | ヌーナン症候群 |
196 | ヤング・シンプソン症候群 |
197 | 1p36欠失症候群 |
198 | 4p欠失症候群 |
199 | 5p欠失症候群 |
200 | 第14番染色体父親性ダイソミー症候群 |
201 | アンジェルマン症候群 |
202 | スミス・マギニス症候群 |
203 | 22q11.2欠失症候群 |
204 | エマヌエル症候群 |
205 | 脆弱X症候群関連疾患 |
206 | 脆弱X症候群 |
207 | 総動脈幹遺残症 |
208 | 修正大血管転位症 |
209 | 完全大血管転位症 |
210 | 単心室症 |
211 | 左心低形成症候群 |
212 | 三尖弁閉鎖症 |
213 | 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 |
214 | 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 |
215 | ファロー四徴症 |
216 | 両大血管右室起始症 |
217 | エプスタイン病 |
218 | アルポート症候群 |
219 | ギャロウェイ・モワト症候群 |
220 | 急速進行性糸球体腎炎 |
221 | 抗糸球体基底膜腎炎 |
222 | 一次性ネフローゼ症候群 |
223 | 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 |
224 | 紫斑病性腎炎 |
225 | 先天性腎性尿崩症 |
226 | 間質性膀胱炎(ハンナ型) |
227 | オスラー病 |
228 | 閉塞性細気管支炎 |
229 | 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) |
230 | 肺胞低換気症候群 |
231 | α1-アンチトリプシン欠乏症 |
232 | カーニー複合 |
233 | ウォルフラム症候群 |
234 | ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。) |
235 | 副甲状腺機能低下症 |
236 | 偽性副甲状腺機能低下症 |
237 | 副腎皮質刺激ホルモン不応症 |
238 | ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 |
239 | ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 |
240 | フェニルケトン尿症 |
241 | 高チロシン血症1型 |
242 | 高チロシン血症2型 |
243 | 高チロシン血症3型 |
244 | メープルシロップ尿症 |
245 | プロピオン酸血症 |
246 | メチルマロン酸血症 |
247 | イソ吉草酸血症 |
248 | グルコーストランスポーター1欠損症 |
249 | グルタル酸血症1型 |
250 | グルタル酸血症2型 |
251 | 尿素サイクル異常症 |
252 | リジン尿性蛋白不耐症 |
253 | 先天性葉酸吸収不全 |
254 | ポルフィリン症 |
255 | 複合カルボキシラーゼ欠損症 |
256 | 筋型糖原病 |
257 | 肝型糖原病 |
258 | ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 |
259 | レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 |
260 | シトステロール血症 |
261 | タンジール病 |
262 | 原発性高カイロミクロン血症 |
263 | 脳腱黄色腫症 |
264 | 無βリポタンパク血症 |
265 | 脂肪萎縮症 |
266 | 家族性地中海熱 |
267 | 高IgD症候群 |
268 | 中條・西村症候群 |
269 | 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 |
270 | 慢性再発性多発性骨髄炎 |
271 | 強直性脊椎炎 |
272 | 進行性骨化性線維異形成症 |
273 | 肋骨異常を伴う先天性側弯症 |
274 | 骨形成不全症 |
275 | タナトフォリック骨異形成症 |
276 | 軟骨無形成症 |
277 | リンパ管腫症/ゴーハム病 |
278 | 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変) |
279 | 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) |
280 | 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) |
281 | クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 |
282 | 先天性赤血球形成異常性貧血 |
283 | 後天性赤芽球癆 |
284 | ダイアモンド・ブラックファン貧血 |
285 | ファンコニ貧血 |
286 | 遺伝性鉄芽球性貧血 |
287 | エプスタイン症候群 |
288 | 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 |
289 | クロンカイト・カナダ症候群 |
290 | 非特異性多発性小腸潰瘍症 |
291 | ヒルシュスプルング病(全結腸型又は小腸型) |
292 | 総排泄腔外反症 |
293 | 総排泄腔遺残 |
294 | 先天性横隔膜ヘルニア |
295 | 乳幼児肝巨大血管腫 |
296 | 胆道閉鎖症 |
297 | アラジール症候群 |
298 | 遺伝性膵炎 |
299 | 嚢胞性線維症 |
300 | IgG4関連疾患 |
301 | 黄斑ジストロフィー |
302 | レーベル遺伝性視神経症 |
303 | アッシャー症候群 |
304 | 若年発症型両側性感音難聴 |
305 | 遅発性内リンパ水腫 |
306 | 好酸球性副鼻腔炎 |
307 | カナバン病 |
308 | 進行性白質脳症 |
309 | 進行性ミオクローヌスてんかん |
310 | 先天異常症候群 |
311 | 先天性三尖弁狭窄症 |
312 | 先天性僧帽弁狭窄症 |
313 | 先天性肺静脈狭窄症 |
314 | 左肺動脈右肺動脈起始症 |
315 | ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 |
316 | カルニチン回路異常症 |
317 | 三頭酵素欠損症 |
318 | シトリン欠損症 |
319 | セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 |
320 | 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損症 |
321 | 非ケトーシス型高グリシン血症 |
322 | β-ケトチオラーゼ欠損症 |
323 | 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 |
324 | メチルグルタコン酸尿症 |
325 | 遺伝性自己炎症疾患 |
326 | 大理石骨病 |
327 | 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。) |
328 | 前眼部形成異常 |
329 | 無虹彩症 |
330 | 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症 |
331 | 特発性多中心性キャッスルマン病 |
332 | 膠様滴状角膜ジストロフィー |
333 | ハッチンソン・ギルフォード症候群 |
334 | 脳クレアチン欠乏症候群 |
335 | ネフロン癆 |
336 | 家族性低βリポタンパク血症1(ホモ接合体) |
337 | ホモシスチン尿症 |
338 | 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 |
339 | MECP2重複症候群 |
340 | 線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群を含む。) |
341 | TRPV4異常症 |