説明
1. 全ゲノム検査について
１）全ゲノム検査を行う意義
難病患者にとって、検査をしても診断がつかない時期が平均6～7年と非常に長い時間、病名がわからないということが大きな問題となっています。患者さんとその家族等が、自ら全ゲノム検査を受けるという選択肢を持つことができれば、難病克服のための一助となるかもしれません。
２）全ゲノム検査を行う目的
利用者の全ゲノム（必要に応じてエクソーム解析も行う）の塩基配列を取得し、利用者のゲノム上の変異について結果を提示する個人向け全ゲノム検査サービスを提供するためにこの事業を行います。
３）事業実施の適否について
ジーネックス社の全ゲノム検査は、経済産業分野のうち個人遺伝情報を用いた事業分野における個人情報保護ガイドラインに従って行われ、科学的、倫理的、法的、社会的及び技術的な観点から審査され、審査における意見を尊重して事業を計画しています。
４）全ゲノム検査を受けていただける方
対象者は、検査を受ける時点で、疾患が認められている患者に限りません。
- 対象年齢：18歳以上
- 利用者自身が参加を判断できない場合でも、利用者に代わって参加を判断できる代諾者がいる方
- 遺伝性疾患と診断確定されているが、原因遺伝子が不明な方
- 遺伝性疾患の症状はあるが、診断確定していない方
- 遺伝学的検査やエクソーム解析でも原因遺伝子がわからなかった方
- 保因者の可能性がある方
- 遺伝性疾患と診断確定されており、原因遺伝子も特定されているが、本事業への参加に関心がある方
- 健康管理や将来設計の観点から遺伝性疾患に関連する変異の有無を知っておきたい方
５）実施予定期間と参加予定者数
この事業は、事業実施許可日から開始し、2033年3月末まで行われる予定です。
参加予定者数に制限はありません。
６）全ゲノム検査で分かること、分からないこと
全ゲノム検査では、「病的」「病的疑い」「リスク因子」として登録されている変異を表示します。また、原則として報告対象としませんが、利用者が希望する場合、遺伝カウンセリングを監督する医師が認めた場合、そして、利用者のかかりつけ医等の求めがある場合のみ、別途注記を付して参考情報として「現時点で意義不明」や「病的か否かで相反する解釈あり」といった結果を提供することがあります。一方、全ゲノム解析では通常、エラーをゼロにすることはできません。また、研究の進展によって解析結果が変わることがあります。
もし病的変異があっても、分かることは「変異の有無」に過ぎず、その人自身が病気を発症するとは限りません。この事業に参加して受ける検査は、病気かどうかの医学的な「診断」を得るための検査ではありません。
７）免責事項
ジーネックス社の全ゲノム検査は、医学的判断に使用しない情報提供を目的とした、医学教科書その他参考資料を参照するための検索を行うサービスです。全ゲノム検査の結果は、検索対象とする公的データベースが保有する全情報の一部に過ぎないことに注意してください。
本サービスの利用者への情報提供は、医療行為、診察行為、診断行為、および医学的助言を与える行為ではありません。ジーネックス社は誠実に全ゲノム解析レポートを提供しますが、データの真正性、速報性、正確性、臨床的妥当性または有用性を検証することはありません。ジーネックス社は、明示的にも黙示的にも、データの使用に関して、治療機会損失等による健康被害や精神的苦痛などの損害に対する責任の他、法的責任を含む一切の責任を負うものではありません。ジーネックスは、本サービスの変更、中断、または終了により被った損害に関しても、一切の責任を負うものではありません。また、ジーネックス社のプライバシーポリシーにも準ずるものとします。
2. 全ゲノム検査の方法ついて
- 利用者が全ゲノム検査に申し込み、ジーネックス社がインフォームド・コンセントを取得する。
- 利用者が唾液もしくは口腔粘膜組織を溶解した懸濁液をシーケンス受託会社へ送付する。
- シーケンス受託会社が次世代シーケンサーを用いて、全ゲノムデータを取得し、ジーネックス社へデータを送付する。
- ジーネックス社が利用者に全ゲノム解析レポートを渡す。
※利用者の要望により、特定の疾患のみの変異に関して解析することがあります。この場合、利用者には該当する特定の疾患の情報しかお返ししません。
2）全ゲノム検査事業の委託先について
全ゲノム解析を実施するにあたり、一部の工程は外部に委託します。シーケンスデータを全ゲノム解析する工程についても外部に委託することがあります
3. 全ゲノム検査を受けることで生じると予想される不利益について
利用者ご本人が、この全ゲノム解析レポートをきっかけに、医療機関で遺伝性疾患と診断確定された場合、不利益が生じる可能性がないとは言えません。何ら新たな情報が得られないこともあります。また、利用者の家族や血縁者、子孫も、利用者ご本人と同様の不利益が生じる可能性がないとは言えません。
4. 全ゲノム検事業に関する同意の取得と撤回の自由について
利用者がゲノム検査の内容について理解できるように努め、文書または電磁的な方法で同意を取得します。この全ゲノム検査を受けるかどうかはあなたの自由です。この全ゲノム検査はいつでも取りやめることができます。この検査を取りやめた時点で費用がかかっている場合、返金できないことがありますのでご了承ください。また、すでに利用者の検査結果やデータ等を第三者へ提供していた場合、原則として医療機関等やその他の第三者への共有を撤回できません。
5. 個人情報の保護について
全ゲノム情報は利用者の大切な情報であるため、取扱いを慎重に行います。利用者の検体は住所、氏名の代わりに新しく符号がつけられます。利用者とこの符号の対応表は、ジーネックス社の個人情報管理担当者が厳重に管理します。
6. 検体とデータの取扱いについて
１）データの保管と廃棄について
利用者から得られた検体は使用後速やかに廃棄します。データは、事業終了から5年間保管し、保管期間が経過した後に廃棄します。委託先においても同様です。事業終了日から5年間の保管期間に、全ゲノム解析レポートを新たに見直すために、保管している情報を用いることがあります。
２）データの開示について
利用者もしくは代諾者は、ジーネックス社が保有する利用者ご自身の全ゲノムデータの開示を、ジーネックスに求めることができます。開示する際にかかる費用をあらかじめお示して請求いたします。ただし、正当な理由により開示しない場合があります。データの開示先として、主治医等を指定することができます。
３）医療機関等への検査結果およびデータ等の個人情報の提供
利用者が希望した場合、ジーネックス社に依頼することで、検査結果やデータ等の個人情報を医療機関等やその他の第三者と共有することができます。
7. 将来の研究のために用いる可能性
この事業で得られた情報を、二次利用することに同意をいただき、研究に利用する可能性があります。また、匿名加工化した情報を事業目的で第三者に提供することがあります。
対象となる提供先はこちらです。
データ提供先が海外である場合、諸外国の個人情報保護制度（※）は下記を参考とします。
※外国における個人情報の保護に関する制度等の調査
https://www.ppc.go.jp/personalinfo/legal/kaiseihogohou/#gaikoku
8. 全ゲノム検査事業に関する費用について
全ゲノム解析と遺伝カウンセリングにかかる費用は、利用者負担となります。
9. 全ゲノム検査事業体制
- 事業責任（代表）者： 八木 研
- 職名： 代表取締役
- 事業者名： ジーネックス株式会社
- 住所: 〒107-6026 東京都港区赤坂1-12-3
- E-mail: contact@genex.co.jp
- E-mailでのご連絡には、原則翌営業日中に回答いたします。
10. 相談窓口
全ゲノム検査事業についてわからないこと、心配なことがありましたら、相談窓口にお問い合わせください。個人情報の訂正、同意の撤回、苦情等も承っています。
１）事業全般に関する問合せ窓口（連絡先）：
- 八木 研
- ジーネックス株式会社
- 住所: 〒107-6026 東京都港区赤坂1-12-3
- E-mail: contact@genex.co.jp
- E-mailでのご連絡には、原則翌営業日中に回答いたします。
２）プライバシーポリシーに関する問合せ窓口（連絡先）：
- 飯田 敦
- ジーネックス株式会社
- 住所: 〒107-6026 東京都港区赤坂1-12-3
- E-mail: contact@genex.co.jp
- E-mailでのご連絡には、原則翌営業日中に回答いたします。
３）解析レポートを受け取った利用者等の相談先一覧：
11. 遺伝カウンセリングについて
病気のことや全ゲノム解析に関して、不安に思うことや相談したいことがある場合、ご希望に応じて遺伝カウンセリングが受けることができます。
