業界初！ロングリードWGSによる
一般消費者向け全ゲノム検査サービス
「プロフェッショナル」を新発売
～世界最先端技術を活用し未診断疾患の解決に貢献～

ジーネックス株式会社
2025年6月3日

報道関係者各位

ジーネックス株式会社（本社：東京都港区、代表取締役：八木 研、以下「ジーネックス」、または「当社」）は、当社がこれまで一般消費者向けに提供してきたショートリードWGS※の全ゲノム検査サービス「スタンダード」に加え、より高精度なゲノム情報の取得が求められる方々に向けて、世界最先端の解析技術を活用したロングリードWGSの全ゲノム検査サービス「プロフェッショナル」を新たに追加し、販売を開始いたしました。一般消費者向けサービスとしては業界初となります。

※WGS：Whole Genome Sequencing（全ゲノム解析）

プロフェッショナル

背景・目的

現在、全ゲノム解析が可能な次世代シーケンサー(NGS)には、米国イルミナ社らが提供するショートリードシーケンサーと、米国パシフィック・バイオサイエンス・オブ・カリフォルニア(PacBio)社らが提供するロングリードシーケンサーの2種類があります。これまでは解析の精度や費用等の面からDNAを数百塩基の非常に小さな断片に切断し、それぞれを個別に解析するショートリードシーケンサーが主流となってきました。しかし、大きな欠失・挿入や重複、長いリピート伸長、逆位、転座等の複雑な構造バリアント(SV)の検出は難しいため、数千〜数十万塩基の長い状態のままDNA配列を読み取り、SVも含めてより多面的に解析できるロングリードシーケンサーに注目が集まっています。
ロングリードシーケンサーによる解析は世界的にも黎明期のため、費用や環境の面から一部の研究者が扱う程度にとどまっていますが、実際、ショートリードWGSでも診断がつかないケースも多く存在するため、ロングリードWGSがその解決策になると期待されています。
当社は、全ゲノム検査サービス「スタンダード」をはじめ、遺伝子領域に相当する部分を集中的に調べる全エクソーム検査サービス「エントリー」も含め、一貫して提供価格の限界に挑戦してきました。今回新たに発売する「プロフェッショナル」においても遍く必要な方々に世界最先端の解析技術による恩恵を届けるため、世界に先駆け一般消費者に対して最善最良価格で提供してまいります。

参考：長いリピート（繰り返し配列）検出の模式図

全ゲノム検査サービス「プロフェッショナル」概要

＜次世代シーケンサー＞

PacBio Revio system（ロングリードシーケンサー）
https://www.pacb.com/revio/

＜データ容量＞

60Gb相当（ほぼ20カバレッジ※）　※カバレッジ：DNAの塩基配列を読み取る回数

＜利用検体＞

唾液、または口腔粘膜など

＜検体採取キット＞

Oragene®・DISCOVER（型番：OGR-600）　※今後変更になる可能性がありますhttps://www.dnagenotek.com/us/products/collection-human/oragene-discover/600-series/OGR-600

＜参照データベース等＞

ClinVar, ClinGen, Mitomap, jMorp, TogoVar, The UNMET score, NCBI Gene, HGNC, Mondo Disease Ontology, Nanbyo Disease Ontology, Clinical Genomic Database, The Gene Curation Coalition, Human Phenotype Ontology, Orphanet など

＜販売価格＞

498,000円（税込547,800円）

＜支払方法＞

クレジットカード、またはあと払いペイディ

＜注意事項＞

本サービスはフローセル※単位での解析のため、１名でご購入の場合はお待ちいただくことがあります。予めご了承ください。また、複数名でご購入を希望される場合は別途お問い合わせください。
※フローセル：試薬が流れる流路(レーン)を持った基板

ジーネックスについて

当社は、ゲノム検査サービスを通じた、データに基づく健康管理の質の向上を目的に2019年8月に設立された、マネックスグループ株式会社、株式会社タウンズ、株式会社スギ薬局、科研製薬株式会社、TIS株式会社等を主要株主とするベンチャー企業です。ロングリードWGS※1による全ゲノム検査ができる国内唯一の民間企業※2として一般消費者向けに全ゲノム・全エクソーム検査サービスを提供するほか、希少疾患領域における共同研究事業として指定難病であるミトコンドリア病の病態解明や診断・治療法開発等を目指す埼玉医科大学、千葉県こども病院、順天堂大学との多機関共同研究に参画するとともに、全ゲノム情報の取得・管理に関する代行業務やコンサルティングも実施しています。

※1：Whole Genome Sequencing（全ゲノム解析）
※2：2025年5月1日現在（当社調べ）

詳しくは下記URLをご覧ください。

※本文中の商品名ならびにサービス名は各社の商標、または登録商標です。