全ゲノム検査

（対象疾患：ミトコンドリア病）

モニター参加に際しては実証事業の内容をよくご理解いただき、同意の上でご参加いただく必要があります。ご不明点、ご質問がある場合には 質問フォーム からの投稿をお願いします。

「消費者向けゲノム検査に関する実証事業」説明文書 第2版（2022年6月15日）
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全ゲノム検査（対象疾患：ミトコンドリア病）に関する主な説明事項

このページでは「消費者向けゲノム検査に関する実証事業」として行う、全ゲノム検査（対象疾患：ミトコンドリア病）の主な説明事項を抜き出して記載しています。ただし内容に矛盾または齟齬がある場合、「消費者向けゲノム検査に関する実証事業」説明文書 第2版（2022年6月15日）」を優先します。

1. ゲノム検査に関する実証事業について

１）ゲノム検査に関する実証事業を行う意義

難病は検査をしても診断がつかない時期が平均6～7年かかると言われています。検査で診断が確定することもありますが、自身の原因遺伝子を知る機会はほとんどありません。また患者家族は発症していない限り、医療における遺伝学的検査を受けることができません。そのため早期発見や予防も難しくなっています。そういった患者さんとその家族が全ゲノム検査を受ける選択肢を持つことは意義あるとジーネックス社は考えています。

２）ゲノム検査に関する実証事業を行う目的

全ゲノムおよびエクソームの塩基配列を取得し、公的データベース等で検索することで、利用者に特徴的なゲノム配列と同じ配列を有する特定の集団がミトコンドリア病を発症する確率を提示する消費者向けゲノム検査サービスを開発するためにこの事業を行います。

３）事業実施の適否について

経済産業分野のうち個人遺伝情報を用いた事業分野における個人情報保護ガイドラインに従って行われます。個人遺伝情報を用いた事業実施の適否等を審査するため、個人遺伝情報取扱審査委員会が設置されており、科学的、倫理的、法的、社会的及び技術的な観点から審査され、その意見を尊重して事業を計画しています。

4）実施予定期間と参加予定者数

上限30～50名程度を目安に、2023年3月末まで行われる予定です。

2. ゲノム検査に関する実証事業の方法ついて

１）具体的なゲノム検査に関する実証事業の方法について

２）ゲノム検査に関する実証事業の委託先について

委託先は、表に示す事業者・研究機関とする。ゲノム解析について、ジーネックス社が業務委託契約等を締結した国内の技術顧問に委託することがあります。

表：　委託先

委託先

3. ゲノム検査に関する実証事業参加により予想される不利益について

この事業のゲノム解析レポートをきっかけに医療機関で診察を受け、ミトコンドリア病と診断確定された場合、就職・結婚・保険への加入などに関して、現時点では予測できないような不利益が生じる可能性がないとは言えません。一方で何ら新たな情報が得られないこともあります。また利用者家族も同じ遺伝情報を保因しているとわかることや、子孫に受け継がれ得る遺伝的特徴等の重要な知見が得られる可能性があり、利用者同様の不利益が生じる可能性がないとは言えません。

4. ゲノム検査に関する実証事業への参加に関する同意の取得と撤回の自由について

実証事業の参加はいつでも取りやめることができます。一旦同意した場合でもいつでも参加を取りやめることができます。

１）同意の取得について

WEB会議ツールや郵送・メール等を使って、この事業への参加について同意の表明をお願いしています。同意いただいた場合、同意書兼ゲノム検査申込書に利用者本人あるいは代諾者にご署名いただき、ジーネックス社へ郵送していただきます。同意書兼ゲノム検査申込書は二部用意し、一部を利用者の保管用、もう一部をジーネックス社用といたします。

5. 個人情報の保護について

参加者の検体は住所、氏名などが削られ、代わりに新しく符号がつけられます（氏名等削除措置）。参加者とこの符号とを結びつける対応表は、ジーネックス社の個人情報管理担当者が厳重に保管します。こうすることによって、誰の検体を解析しているのか解析担当者等には分からなくなります。解析レポートを参加者本人に返す場合はこの符号を元どおりに戻します。なお個人情報が記載された書類は、鍵のかかった保管庫で管理され、個人情報管理担当者以外は鍵を開けません。また電子データも個人情報管理担当者以外はアクセスすることができません。

6. 検体とデータの取扱いについて

１）データの保管と廃棄について

参加者の検体は住所、氏名などが削られ、代わりに新しく符号がつけられます（氏名等削除措置）。参加者とこの符号とを結びつける対応表は、ジーネックス社の個人情報管理担当者が厳重に保管します。こうすることによって、誰の検体を解析しているのか解析担当者等には分からなくなります。解析レポートを参加者本人に返す場合はこの符号を元どおりに戻します。なお個人情報が記載された書類は、鍵のかかった保管庫で管理され、個人情報管理担当者以外は鍵を開けません。また電子データも個人情報管理担当者以外はアクセスすることができません。

２）データの開示について

利用者は、ジーネックス社が保有する自己を本人とするゲノムデータの開示を請求することができます。代諾者は、本人に代わって開示の請求をすることができます。

7. 将来の研究のために用いる可能性

将来的に新たに研究に利用する、あるいは他の研究機関に提供する可能性があります。将来的にこの事業で得られた情報を利用する際は、二次利用することについて文書やメールなどの方法で利用者に同意をいただき、ジーネックス社の諮問機関での審査を経た後に利用します。

8. ゲノム検査に関する実証事業に関する費用について

この事業は実証事業として実施しますので、利用者の費用負担はありません。ただし遺伝カウンセリング料として10,000円（税別）の費用が発生します。

9. ゲノム検査に関する実証事業体制

10. 相談窓口

ゲノム検査に関する実証事業についてわからないこと、心配なことがありましたら、相談窓口にお問い合わせください。個人情報の訂正、同意の撤回、苦情等も承っています。

１）事業全般に関する問合せ窓口（連絡先）：

八木　研

ジーネックス株式会社

２）プライバシーポリシーに関する問合せ窓口（連絡先）：

飯田　敦

ジーネックス株式会社

11. 遺伝カウンセリングについて

病気のことやゲノム解析に関して、不安に思うことや相談したいことがある場合は、担当者へ何なりとご連絡ください。ゲノム検査に関する実証事業についてより詳しい説明を行うと共に、ご希望に応じて遺伝カウンセリングが受けることができます。

その他

内容を理解された方は次の同意画面にお進みください。

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