全ゲノム検査

(対象疾患:ミトコンドリア病)


参加登録は2022年10月31日を持って一旦終了しました。
全ゲノム検査に関心のある方は個別に問合せフォーム経由でご連絡下さい。

全ゲノム検査(実証事業)の対象者

全ゲノム検査(実証事業)の対象者はこのような方を想定しています。(18歳以上)

全ゲノム検査(実証事業)について

対象者18歳以上のミトコンドリア病患者様、ミトコンドリア病疑いのある方(ご家族、血縁者含む)
検査内容ミトコンドリア病に関連する、病的とされる変異などの特徴的なゲノム配列が存在するかどうかを検査します
検査方法申込後、ご自宅に郵送される検体採取キットに唾液を採取いただき、返信用封筒でお送り下さい
検査結果申込後、ご自宅に郵送される検体採取キットに唾液を採取いただき、返信用封筒でお送り下さい

スケジュール

実施期間
2022年9月25日~2023年3月31日(予定)
登録期間
2022年9月25日~2022年10月31日(登録期間終了)
申込期間
2022年10月1日~2022年11月30日(予定)
検査結果提供期間
2022年12月1日~2023年3月31日(予定)
※検査結果が出るのは、検体(唾液)送付後、2~3ヶ月程度かかります。

※スケジュールは変更になる場合があります。
※応募多数の場合など、登録・申込を予定より早期に終了する場合があります。

ご注意事項

全ゲノム検査レポートのイメージ

Credit: Karyotype from DBCLS TogoTV / CC-BY-4.0; mtDNA from Mitomap / CC-BY

全ゲノム検査(実証事業)全体の流れ