報道関係者各位

ジーネックス株式会社（本社：東京都港区、代表取締役：八木 研、以下「ジーネックス」、または「当社」）は、11月21日(木)から23日(土)までの３日間、順天堂大学本郷キャンパス（東京都文京区）で開催される第23回日本ミトコンドリア学会年会において、企業展示出展いたします。

背景・目的

指定難病であるミトコンドリア病の原因遺伝子を一括で調べることができる「ミトコンドリア病遺伝子パネル検査」が、2023年11月に保険収載されたことを受け、当社は2023年12月より順天堂大学が実施するミトコンドリア病遺伝子パネル検査に解析ソフトウェアを提供しております。本ソフトウェアは、2022年より一般消費者向けにゲノム検査サービスを提供してきた実績と知見を応用して開発したもので、次世代シーケンサーが生成した膨大なデータの中から順天堂大学が指定する基準を満たす検出候補バリアント※を抽出し、検査結果レポートのドラフト版を作成。その後、順天堂大学側で医師の確認を経て正式な検査結果へと加工され、検査を依頼した医療機関へと返却されます。
ミトコンドリア機能異常は様々な臓器障害をもたらすため、神経・筋疾患、先天代謝異常症、糖尿病、腎疾患、肝疾患、心疾患、眼科疾患等多くの疾患の診療・研究に関わる医師や研究者が領域横断的に幅広く参加する本会は、解析ソフトウェアおよび医療機関向けゲノム検査サービスをご紹介する好機と捉えております。ぜひ当社ブースにお気軽にお立ち寄りください。

※バリアント：DNAの塩基配列に生じる違いを表す概念。一箇所の違いを表すSNP（一塩基多型）や塩基配列の挿入・欠失を表すindel、同じ配列が何回繰り返されているかなど、さまざまなタイプが存在する。

開催概要

補足資料

本件に関連する過去プレスリースは下記よりご確認いただけます。
2023年12月11日付：
「順天堂大学に難病の遺伝子パネル検査の解析ソフトウエアを提供開始」

https://genex.co.jp/pdf/press20231211.pdf

ジーネックスについて

当社は、ゲノム検査サービスを通じて、データに基づく健康管理の質向上を目的に2019年8月に設立されたマネックスグループ株式会社、株式会社タウンズ、株式会社スギ薬局、科研製薬株式会社等を主要株主とするベンチャー企業です。全ゲノムおよび全エクソーム検査ができる国内唯一の民間企業※として一般消費者向けにゲノム検査サービスを提供するほか、希少疾患領域における共同研究事業として指定難病であるミトコンドリア病の病態解明や診断・治療法開発等を目指す埼玉医科大学、千葉県こども病院、順天堂大学との多機関共同研究に参画するとともに、全ゲノム情報の取得・管理に関する代行業務やコンサルティングも実施しています。

※2024年10月1日現在（当社調べ）

詳しくは下記URLをご覧ください。

• ジーネックスHP：https://genex.co.jp/
• ジーネックス 公式X：https://x.com/genex_jp

※本文中の商品名ならびにサービス名は各社の商標、または登録商標です。