注)当社では原則、受検者から直接同意を得ることで、ゲノムデータの利活用促進を図っています。(サービス概要:例1を参照)

検査内容(スタンダードの場合)

基本項目

全ゲノム配列取得、結果レポート作成

解析項目

項目		レポート内容
①	ALL (②〜⑥を含む)	検出された全ての変異と関係する遺伝性疾患 (対象遺伝子数:約2万個)
②	アクショナブルALL (=③+④+⑤)	がんパネル検査の二次的所見として開示が推奨されている 医療対応可能なものとミトコンドリア糖尿病に関するもの
③	アクショナブル がん	HBOC、リンチ症候群などの遺伝性がん (BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6など)(※1)
④	アクショナブルALL 家族性心血管疾患	マルファン症候群、QT延長症候群、 家族性肥大型心筋症など(※2)
⑤	アクショナブルALL 家族性糖尿病	家族性若年糖尿病のうち原因遺伝子が判明しているもの、および ミトコンドリア糖尿病に関連するもの(HNF1A, ミトコンドリアDNA変異など)
⑥	カスタム	ご指定の遺伝性疾患

<備考>

• 価格は全ゲノム検査の内容が決まり次第、設定させていただきます。
• 検査いただく診療科(消化器内科、眼科、脳神経内科など)に合わせて、お伝えする対象疾患をカスタマイズすることができます(有償)。
• 対象遺伝子数は最新の研究成果に基づくため、レポート対象となる遺伝子や疾患名が追加されることにより、変更されることがあります。
• 最新の研究成果により変異の評価は変わり得るため、一度取得した全ゲノム配列であっても報告される結果が増減または変化することがあります。
  ご希望に応じてレポートデータの更新を承ることができます(有償)。

※1:アクショナブルがんに含まれる疾患の例
遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)、リンチ症候群、腺腫様大腸ポリポーシス(FAP)、多発性内分泌腫瘍症(MEN)、網膜芽細胞腫(RB)、PTEN過誤腫症候群(PHTS)、若年性ポリポーシス症候群(JPS)、ポイツ・ジェガース症候群、リー・フラウメニ症候群、フォンヒッペル・リンダウ病、神経線維腫症(NF)、遺伝性びまん性胃がん(HDGC)、遺伝性乳頭状腎細胞がん(HPRC)、バート・ホッグ・デューベ症候群、結節性硬化症、FH腫瘍易罹患性症候群、BAP1腫瘍素因症候群、MUTYH関連ポリポーシス(MAP)、ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス(PPAP)、遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群(HPPS)、ウィルムス腫瘍

※2:アクショナブル家族性心血管疾患に含まれる疾患の例
マルファン症候群、ロイス・ディーツ症候群、QT延長症候群、ブルガダ症候群、エーラス・ダンロス症候群、家族性肥大型心筋症、家族性胸部大動脈瘤・解離(FTAAD)、カテコラミン誘発性多形性心室頻拍(CPVT)

<ジーネックス全ゲノム検査の詳細について>

• 使用している次世代シーケンサー: NovaSeq 6000、またはX Plus(イルミナ社)
• シーケンス実施施設:国内外のシーケンス受託会社(日本、韓国、シンガポール、米国)
• 取得しているデータ容量: 90Gb相当
• 参照しているデータベース等:
  ClinVar, ClinGen, Mitomap, jMorp, TogoVar, The UNMET score, NCBI Gene, HGNC,
  Mondo Disease Ontology, Nanbyo Disease Ontology, Clinical Genomic Database, The Gene Curation
  Coalition, Human Phenotype Ontology, Orphanet
  など

ジーネックスの解析ソフトウェアは、次世代シーケンサーが生成した膨大なデータの中から、大学等が指定する基準を満たす検出候補バリアントを抽出し、検査結果レポートのドラフトを作成します。レポートのドラフトは大学等にて医師の確認を経て正式な検査結果へと加工され、受検者に通知されます。

疾患別 遺伝子パネルシーケンスの流れ

<主な機能>

①バリアントデータの読み込み

次世代シーケンサーおよび付随する解析パイプラインから生成されたVariant call Format (VCF)ファイルを読み込む。

②パネル検査用参照データの読み込み

パネル検査で検出対象とする特定の病的バリアント等を含むタブ区切リテキスト(TSV)ファイルまたはVariant call Format (VCF)ファイルを読み込む。

③データ解析

読み込んだバリアントデータと参照データを比較できるように、座標変換やバリアント表記変換等の処理を行った後、読み込んだバリアントデータの中から検出候補バリアントを特定する。

④パネル検査結果データの出力

データ解析の結果、検出候補として特定されたバリアントについて、そのバリアントに関するデータを整理して表示あるいは出力する。

※データ読み込み基準やデータ解析内容、レポートテンプレートファイルのカスタマイズが可能。

対象疾患

保険収載有無に関わらず遺伝性疾患すべてが対象

提供形態

オンプレミス型

提供料金

初期費用:	50万円〜(税別) ※対象バリアント数に応じて変動。疾患別カスタマイズ費用を含む。
基本利用料:	120万円〜(税別)/1ライセンス・1年間 ※医療機関を対象としているため、一般企業の場合はお問い合せください。
契約期間:	1年間
データ更新:	20万円〜(税別)/回 ※参照リファレンスおよび更新バリアントの数量に応じて変動。

提供実績

順天堂大学 ミトコンドリア病遺伝子パネル検査(2023年12月〜)
そのほか複数案件進行中