対象期間：2025年2月28日(金)
〜2025年4月25日(金)※限定数に達した場合、期間終了前に予告なく終了する場合があります

ご存知ですか？
希少疾患や難病のこと

2025年2月28日
Rare Disease Day

毎年2月最終日は、世界106か国で600超の希少疾患に関する社会啓発イベントが行われます。日本では希少・難治性疾患の日として、指定難病や小児慢性特定疾病とも関連付けて、特定非営利活動法人ASridが日本開催事務局となり、患者・家族や関係者、医療従事者、医薬品研究開発者らがさまざまな企画を実施しています。

希少疾患（rare disease）は、どこか縁遠い響きがする言葉に聞こえるかもしれません。しかし、世界人口の5%、3億～4億人に影響しているといえばどうでしょう。世界に数人しか例のない疾患や、そもそも疾患概念すら確立していない “症状の集まり” も、それが何千もあれば決して無視できない数の人々への脅威になります。


希少疾患の罹患者ご本人だけでなく、ご家族らも含み得る「当事者」という言葉をジーネックスは意識しています。国際的にはpeople living with a rare diseaseという表現があります。リスクを知って備え、生命はもちろん、生活や人生まで含めた質の向上をはかるうえで、ゲノム情報はとても強い武器になることが知られています。 2月最終日の「レアな日」に、ジーネックスは、自らのゲノムという大切な情報を得たい皆様を応援する企画をご用意しました。ご自身・ご家族の健康について考えるきっかけとしていただければ幸いです。

ジーネックスの難病・希少疾患への
取り組みと想い

こんなお悩みを
お持ちではありませんか？

ジーネックスのゲノム検査は
こんな方におすすめ！

ジーネックスは全ゲノム検査だから
見つかりにくい遺伝要因がわかる可能性も

全ゲノム検査と遺伝子検査の違いは、検査項目と検査対象のDNAの範囲です。

ジーネックスの全ゲノム検査は従来の遺伝子検査とは異なり、すべての塩基配列（約30億個）を調べます。検査対象領域は数にして約5,000倍で、世界最高水準です。

通常の検査では調べない遺伝子なども対象とするため、数多く存在するまれな疾患（難病・希少疾患、遺伝性がん、成人発症する遺伝性疾患等）も検査項目に含まれます。

ジーネックス

ゲノム検査
の家族割

ゲノム検査スタンダード、
エントリーどちらも対象

  • 2名分購入で1名分

    半額

  • 3名分購入で1名分

    無料

1家族最大3名まで、ゲノム検査サービスを同時購入すると
最大で33％お得になるキャンペーンです！

対象期間：2025年2月28日(金)
〜2025年4月25日(金)※限定数に達した場合、期間終了前に予告なく終了する場合があります

ニーズや目的に合わせた
選べる２つの検査キット

  • ジーネックスのゲノム検査 スタンダード

    59,800円(税込 65,780円)

    ゲノムの全領域に関して調べます。標準的な配列 と比較して異なっていた箇所を全て検出し、疾患と関わりがあるものをお伝えします。

  • ジーネックスのゲノム検査 エントリー

    29,800円 (税込 32,780円)

    ゲノムの全領域のうち遺伝子に相当する領域に関して調べます。重要な変異の多くをとらえられると考えられており、高いコストパフォーマンスが特徴です。

選ばれる理由 01

10,000を超える疾患の発症や
進行に関わる
遺伝子変異などが
一度にわかります

遺伝性がん

遺伝性乳がん卵巣がん症候群(HBOC)、リンチ症候群、腺腫様大腸ポリポーシス(FAP)、多発性内分泌腫瘍症(MEN)、網膜芽細胞腫(RB)、PTEN過誤腫症候群(PHTS)、若年性ポリポーシス症候群(JPS)、ポイツ・ジェガース症候群、リー・フラウメニ症候群、フォンヒッペル・リンダウ病、神経線維腫症(NF)、遺伝性びまん性胃がん(HDGC)、遺伝性乳頭状腎細胞がん(HPRC)、バート・ホッグ・デューベ症候群、結節性硬化症、FH腫瘍易罹患性症候群、BAP1腫瘍素因症候群、MUTYH関連ポリポーシス(MAP)、ポリメラーゼ校正関連ポリポーシス(PPAP)、遺伝性褐色細胞腫・パラガングリオーマ症候群(HPPS)、ウィルムス腫瘍など

難病・希少疾患

ミトコンドリア病、シャルコー・マリー・トゥース病、レット症候群、シトリン欠損症、ウィルソン病、ファブリー病、家族性高コレステロール血症(FH)、家族性若年糖尿病(MODY)、マルファン症候群、ロイス・ディーツ症候群、QT延長症候群、ブルガダ症候群、エーラス・ダンロス症候群、家族性肥大型心筋症、家族性胸部大動脈瘤・解離(FTAAD)、カテコラミン誘発性多形性心室頻拍(CPVT)、悪性高熱症、遺伝性膵炎、原発性免疫不全症候群、ネザートン症候群、ジュベール症候群、網膜色素変性症、黄斑ジストロフィー、アッシャー症候群、ペンドレッド症候群、筋ジストロフィー、先天性ミオパチー、パーキンソン病など

その他の疾患

2型糖尿病、高血圧、高脂血症、心筋梗塞、脳卒中、片頭痛、アルツハイマー病、関節リウマチ、乾癬、血友病、血栓嗜好症、血小板減少症、貧血、白内障、緑内障、近視、難聴、早期卵巣不全、精子形成不全、乏毛症、小児多系統炎症性症候群(MIS-C：新型コロナウイルス感染症重症化病態の一つ)など

選ばれる理由 02

検査対象が30億塩基対で
業界最高水準
従来の遺伝子検査の
5,000倍の領域を検査

  • スタンダード(全ゲノム)
  • エントリー(エクソーム)
 従来の遺伝子検査
商品イメージ
対象とする領域

5,000倍約300,000万の塩基対

100倍約6,000万の塩基対

約60万の塩基対
対象とする疾患

100倍10,000種類超

100種類程度
特徴
  • ゲノムの全領域に関して調べます。
  • 標準的な遺伝子配列と比較して異なっていた箇所を全て検出し、疾患と関わりがあるものをお伝えします。
  • 『エントリー』ではとらえきれない､最新研究の成果の恩恵を受けられる可能性があります。
  • ゲノムの全領域のうち遺伝子に相当する領域に関して調べます。
  • 標準的な遺伝子配列と比較して異なっていた箇所を全て検出し、疾患と関わりがあるものをお伝えします。
  • 重要な変異の多くをとらえられると考えられており※、高いコストパフォーマンスが特徴です。
  • ゲノムの全領域の約0.02%に当たる、あらかじめ決められた箇所の配列を調べる検査です。
  • 配列の組み合わせから、統計的な病気のかかりやすさや体質の傾向を推定します。
  • その配列がなぜその病気や体質に寄与するのか、までは必ずしもわかりません。
※『エントリー』よりも『スタンダード』の方が遺伝子の変化を多く検出できますが、ジーネックスの経験上、特に精査すべきと考えられる重要なものに限れば『エントリー』でも8割程度は検出されると期待されます。ただし、人によるばらつきが大きいことと、将来、イントロン領域や非遺伝子領域に関する報告が増えてくれば数字は変わり得ると考えられることには注意が必要です。

選ばれる理由 03

一人ひとりで異なる検査結果が
詳しく分かる「解析レポート」

あなたの全ゲノム（核DNAおよびミトコンドリアDNA中の約30億個の塩基配列全て）における違い＝変異を検出します。

ゲノムと疾患の関係に着目して、数百万の変異から疾患リスクとなり得るものに絞り込んだ結果をレポートします。

ジーネックスの全ゲノム検査はあなたの持つ変異情報を、情報がどれだけ確からしいかを判断するためのデータなども添えてできるだけ多くお返しします。

レポートサンプル

選ばれる理由 04

専門の医師による
遺伝カウンセリングを
受けられる
安心のサポート体制

検査結果に関するカウンセリングを希望する場合、専門の医師による遺伝カウンセリング(有料)をご案内できます。検査結果に不安をお持ちの方も安心してゲノム検査をお受けいただけます。

検査前後の安心サポート

ゲノム検査サービス全般、レポートの内容に関する問い合わせには、メール・オンライン通話・電話などで丁寧に対応します。特定の疾患に関する要望もできるだけサポートします。

専門の医師による遺伝カウンセリング

検査結果に関するカウンセリングを希望する場合、専門の医師による遺伝カウンセリングをご案内できます。検査結果に不安をお持ちの方も安心してゲノム検査をお受けいただけます。

選ばれる理由 05

お客様から高評価の声

日本国内で難病・希少疾患を患う人は約600万人にのぼると推定されています。
ゲノム検査の結果は、ご自身・ご家族の健康について考える大切な情報となります。

  • 30代　男性
    会社員

    ある疾患の診断を受けてはいたものの原因遺伝子はずっと特定されていませんでした。このゲノム検査を受けることで原因が疑われる変異が検出されました。

  • 40代　女性
    自営業

    検出された変異の検査結果を主治医に伝えたところ、その主治医からのすすめで別の臨床検査を受けることになりました。

  • 20代　男性
    会社員

    祖母と父をがんで亡くしているため、遺伝性がんが気になって検査を受けました。結果、少なくとも遺伝性がんに関わる変異は見つからずにほっとしました。

  • 40代　男性
    会社員

    心臓病に関連する変異があったため、自覚症状はありませんが、定期的な人間ドックの際には注意して検査を受けるようになりました。

  • 30代　女性
    主婦

    自分が持っている変異のリスクを知ることで、両親から受け継いだ可能性のあるものと、子供に伝わる可能性があるものの双方を知ることができました。

  • 30代　男性
    教師

    カスタマーサポートが丁寧で、気になっている遺伝性の疾患があったのですが、それについても検査を受ける前に疑問点を解消することができました。

ご利用の流れ

  • STEP1

    キットを購入

    ウェブサイトからご購入後、
    検査キットが届きます。

  • STEP2

    試料採取・返送

    説明書の内容をよく読み、
    唾液を採取してポストに投函。

  • STEP3

    レポート受取
    ・結果確認

    結果は2〜3ヶ月後にお届け。
    郵送にてご案内します。

ゲノム検査キットの同梱物(例)

よくある質問

検査を受けるには年齢制限などはありますか？

この検査を受けていただけるのは、以下の項目にあてはまる方です。その他の項目など詳しくはウェブサイトの説明事項をご確認下さい。 1) 対象年齢：18歳以上、2) 利用者自身が参加を判断できない場合でも、利用者に代わって参加を判断できる代諾者がいる方

18歳未満でもゲノム検査を受けることができますか？

お手数ですが、contact@genex.co.jp までメールにてお問い合わせ下さい。

検査キットの使用期限はありますか？

検査キットの使用期限は利用者のもとに検査キットが到着してから90日間となります。使用期限内に検査試料を採取してください。使用期限を過ぎた検査はお受けできない場合があるほか、返金・返品は応じかねます

試料採取前に食事など注意すべきことはありますか？

唾液検体採取時には以下にご注意下さい。 1) 十分な量を、概ね30分以内に採取する 2) 採取前、30分ほどは飲食を行わない 3) 採取前、30分ほどは歯磨きやうがいを行わない 4) 痰（たん）や口の中に残っている食べ物を入れない

製品購入後の確認メールが届きません。

商品購入後、ジーネックスより件名「ジーネックス株式会社 でのご注文を受け付けました。」のメールが届きますので、迷惑フォルダなども含めてご確認下さい。30分程度経過しても届かない場合には、登録メールアドレスに不備がある、注文が正しく完了していないなどが考えられるため、お手数ですが、contact@genex.co.jp までメールにてお問い合わせ下さい。

決済方法にはどのような種類がありますか？

クレジットカードおよびあと払い(ペイディ)がお使いいただけます。

購入後のキャンセルは可能ですか？

利用者のもとに全ゲノム検査のキットが到着してから8日以内であれば、未開封の状態に限って、返品・返金に対応いたします。開封後の返品・返金につきましてはお受けできませんので予めご了承ください。8日経過後から90日以内については、当該キットに欠陥がある場合は、返品後に当社が欠陥を確認した場合のみ、本検査サービスの代金を返金致します。90日経過後については、返品・返金には応じかねます。

個人ではなく、法人で購入できますか？

お手数ですが、contact@genex.co.jp までメールにてお問い合わせ下さい。

ニーズや目的に合わせた
選べる２つの検査キット

  • ジーネックスのゲノム検査 スタンダード

    59,800円(税込 65,780円)

    ゲノムの全領域に関して調べます。標準的な配列 と比較して異なっていた箇所を全て検出し、疾患と関わりがあるものをお伝えします。

  • ジーネックスのゲノム検査 エントリー

    29,800円 (税込 32,780円)

    ゲノムの全領域のうち遺伝子に相当する領域に関して調べます。重要な変異の多くをとらえられると考えられており、高いコストパフォーマンスが特徴です。

注意事項
  • ジーネックスのゲノム検査は医療行為ではありません。また従って診断確定に用いることもできません。
  • 見つかった遺伝子変異に関連する疾患の情報は教育目的で提供するもので、特定の人物についての発症　の有無や症状の進展、治療法等について医師が提供する情報に代わるものではありません。
  • 気になる変異が見つかった場合には、解析レポートを参考に主治医、かかりつけ医などの医療機関にお　持ちするなど、医療的な診断を受けることをお勧めしています。